Cercetătorul aiudean Sergiu Pașca publică descoperiri importante despre autism în revista Nature

Un nou studiu semnat de cercetătorul aiudean Sergiu Pașca a apărut recent în prestigioasa revistă Nature, aducând claritate asupra unei probleme fundamentale în neurobiologia autismului. Lucrarea, realizată în colaborare cu alți specialiști, explorează modul în care variații genetice distincte asociate tulburării de spectru autist pot converge spre efecte similare asupra dezvoltării creierului uman.

Provocarea cercetării genetice în autism

Domeniul cercetării autismului se confruntă cu o enigmă complexă: în ultimele două decenii, investigațiile genetice au dezvăluit mai bine de o sută de gene în care pot apărea mutații rare legate de riscul de tulburare de spectru autist. Această bogăție genetică complică semnificativ înțelegerea cauzelor comune ale afecțiunii.

Totuși, studiile anterioare pe țesut cerebral post-mortem au evidențiat că, indiferent de diversitatea genetică, autism-ul prezintă anumite modele de disfuncție care se repetă. Această observație a deschis calea unei noi perspective: poate că diferite mutații genetice ajung să dezechilibreze aceleași sisteme moleculare, chiar și prin căi inițiale diferite.

Noua perspectivă asupra convergentei genetice

Cercetarea publicată în Nature oferă un tablou mai detaliat al modului în care riscul genetic influențează procesele de neurodezvoltare. Descoperirea principală subliniază că mutații genetice variate pot genera efecte distincte în stadiile timpurii ale dezvoltării, dar pot converge spre perturbarea aceleiași rețele moleculare pe măsură ce creierul se dezvoltă.

Această convergență moleculară ar putea explica paradoxul aparent al autismului: cauze genetice extrem de diverse, dar manifestări biologice cu trăsături comune. Studiul nu propune un tratament și nu identifică o singură cauză a tulburării, ci oferă un cadru teoretic mai robust pentru a înțelege cum variabilitatea genetică se traduce în schimbări neurologice similare.

Contribuția cercetătorului român

Sergiu P. Pașca, cercetător la Stanford University, aduce o expertiză deosebită la această colaborare științifică. Reputația sa în domeniu se construiește pe inovații în modelarea celulară a creierului uman, inclusiv dezvoltarea de organoizi și assembloizi care s-au dovedit esențiali pentru studiul tulburărilor de neurodezvoltare.

Metodele experimentale folosite în studiul Nature—celulele stem umane, organoizi corticali și tehnici avansate de analiză moleculară—sunt exact acele instrumente pe care Pașca le-a ajutat să le perfecționeze și să le popularizeze în cercetarea contemporană a creierului.

La Stanford, Pașca coordonează Stanford Brain Organogenesis Program și dirijează Stanford Neuroscience Stem Cell Core, poziții care reflectă contribuțiile sale semnificative la neuroștiințe. Cu numeroase publicații în reviste de top științific, inclusiv Nature, el se numără printre cei mai importanți cercetători români din diaspora în specialitatea sa.